胎儿巨结肠是由于胚胎发育过程中肠道神经节细胞迁移异常或发育障碍，导致远端结肠缺乏神经节细胞，肠壁肌肉持续收缩，形成功能性肠梗阻。这种先天性疾病与遗传因素、环境因素或基因突变相关，具体机制涉及多种信号通路异常，如RET基因突变影响神经嵴细胞分化迁移。
在胚胎发育第5-12周，神经嵴细胞应沿消化道从头端向尾端迁移，形成肠壁神经丛。若迁移受阻或细胞凋亡异常，远端结肠常见于乙状结肠和直肠神经节细胞缺失，病变肠段丧失蠕动功能，近端正常肠段因粪便淤积逐渐扩张肥厚，形成巨结肠改变。病理表现为狭窄段与扩张段交界鲜明，狭窄段肠壁肌间神经丛缺失，肠管痉挛性狭窄，引发新生儿肠梗阻、腹胀或排便延迟。
诊断需结合影像学如钡剂灌肠显示狭窄-扩张过渡区、直肠活检确认神经节细胞缺失。手术切除病变肠段是主要治疗方式，但术后可能并发肠粘连或排便功能障碍。孕期超声发现肠管扩张需警惕，出生后未排胎便或腹胀需及时排查。遗传咨询对家族史阳性者尤为重要，孕期避免接触致畸物质可能降低风险。术后需长期随访排便功能及生长发育情况。
新生儿为什么会得巨结肠
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
新生儿得巨结肠的原因主要包括遗传因素、肠道神经发育异常、胎内环境因素、感染和药物...
新生儿婴幼儿巨结肠的原因有哪些
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
新生儿婴幼儿巨结肠的病因主要包括遗传因素、神经系统发育异常、感染因素、解剖结构异...
胎儿巨结肠和肛门闭锁很严重吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
胎儿巨结肠和肛门闭锁是非常严重的情况。胎儿巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉...
先天性巨结肠会引起抽搐吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
先天性巨结肠通常不会直接引起抽搐，但在某些情况下，可能会因并发症或相关病症而导致...
胎儿巨结肠是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
胎儿巨结肠是一种先天性消化道畸形，主要表现为胎儿结肠部分或全部扩张，伴有肠壁肌肉...
先天性巨结肠会引起便秘吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
先天性巨结肠会引起便秘。先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞...
结肠炎会引起巨结肠吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
结肠炎有可能会引起巨结肠。结肠炎是指各种原因引起的结肠炎症性病变。当结肠炎长期存...
巨结肠拉屎是什么样的
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
巨结肠拉屎的过程通常表现为排便困难，可能伴随腹胀、腹痛等不适症状。由于结肠的扩张...
先天性巨结肠会引起黄疸吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
先天性巨结肠通常不会直接引起黄疸。黄疸的发生主要与肝脏功能、胆道系统或红细胞破坏...
胎儿怀疑巨结肠怎么办
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
胎儿怀疑巨结肠时，需通过专业医学检查明确诊断，并根据具体情况制定干预方案。巨结肠...
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