小儿原发性免疫缺陷病的诊断方法主要包括临床表现评估、实验室检查和基因检测。早期识别和准确诊断对改善预后至关重要，需结合多种手段进行综合判断。
临床表现评估是诊断的第一步。患儿常表现为反复、严重或难治性感染，如肺炎、中耳炎、败血症等，部分病例伴有生长发育迟缓或自身免疫现象。详细询问病史，包括感染频率、病原体类型及家族遗传史，有助于初步判断。实验室检查是核心环节，包括全血细胞计数、免疫球蛋白定量、淋巴细胞亚群分析及补体功能检测。例如，血清IgG、IgA、IgM水平低下提示抗体缺陷，而T细胞或NK细胞数量异常可能指向细胞免疫缺陷。特殊功能试验，如疫苗接种后抗体反应评估或吞噬细胞功能检测，可进一步明确缺陷类型。基因检测已成为重要手段，通过靶向测序或全外显子组测序可鉴定致病突变，尤其对罕见或复杂病例具有确诊价值。
诊断过程中需注意排除继发性免疫缺陷，如HIV感染、营养不良或药物因素。部分患儿早期表现不典型，需动态监测免疫指标。实验室检查需规范操作，避免假阴性或假阳性干扰。基因检测结果应结合临床和家族史分析，避免过度解读意义未明的变异。多学科协作如感染科、遗传学专家可提高诊断准确性。早期干预和个体化治疗依赖精准诊断，因此对疑似病例应尽早转诊至专科中心评估。
