特发性矮小是指目前尚无法明确病因的身材矮小。
特发性矮小主要表现为患儿身高低于同年龄、同性别正常儿童均值的2个标准差或处于第3百分位以下,但通过详细的检查,包括生长激素激发试验、甲状腺功能、染色体检查等,均未发现明确的导致矮小的病理性因素。这类患儿通常出生时身长和体重正常,身体比例也正常,没有慢性器质性疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常等已知的引起矮小的原因。特发性矮小可能与遗传因素密切相关,家族中可能有类似情况的亲属。可能还涉及一些目前尚未完全明确的基因异常、神经内分泌调节异常等。在临床上,特发性矮小的诊断需要经过全面的评估和排除其他可能的病因后才能确定。对于特发性矮小的患儿,及时的干预和治疗非常重要。虽然病因不明,但通过合理的治疗方案,如使用生长激素等,可以在一定程度上帮助患儿提高身高,改善其最终的身高结局,减少因身材矮小带来的心理和社会问题。同时,家长和患儿也需要保持良好的心态,积极配合治疗,定期监测身高及相关指标的变化,以便及时调整治疗方案,争取达到较为理想的身高。特发性矮小是儿童矮小症中较为常见的一种类型,需要专业医生进行准确诊断和个体化治疗,以保障患儿的健康成长。
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