瑞氏综合症的临床表现包括频繁呕吐、意识障碍或昏迷、肝脏肿大但无黄疸、脑水肿导致的颅内压升高、代谢紊乱如低血糖和血氨升高。具体分析如下:
1.频繁呕吐:瑞氏综合症早期常见症状为突发性剧烈呕吐,呕吐物可能含有胆汁,持续数小时至数天,易被误诊为胃肠炎。呕吐与脑干受压或代谢异常有关,严重时导致脱水及电解质失衡。
2.意识障碍或昏迷:随着病情进展,患者可能出现嗜睡、烦躁、谵妄,最终发展为昏迷。脑功能受损与高氨血症及线粒体功能障碍相关,需及时干预以避免不可逆神经损伤。
3.肝脏肿大但无黄疸:肝脏因脂肪变性而肿大,触诊可发现,但血清胆红素水平通常正常。肝功能异常表现为转氨酶升高,凝血时间延长,但黄疸罕见,此特征有助于鉴别诊断。
4.脑水肿导致的颅内压升高:脑细胞水肿引发头痛、视乳头水肿、瞳孔不等大或呼吸节律异常。颅内压升高可能诱发脑疝,需通过降颅压药物或机械通气紧急处理。
5.代谢紊乱如低血糖和血氨升高:线粒体损伤导致糖异生受阻,引发低血糖;尿素循环障碍致使血氨蓄积,加重脑毒性。需监测血糖及血氨水平,及时补充葡萄糖并降低血氨。
瑞氏综合症病情进展迅速,早期识别至关重要。避免使用水杨酸类药物,尤其儿童发热时。出现可疑症状应立即就医,延误治疗可能危及生命。实验室检查需涵盖肝功能、血氨及凝血功能。治疗以支持为主,重点维持脑灌注及纠正代谢异常。