先天失钠性腹泻是一种极其罕见的疾病,暂时不能断定是父母基因问题,有可能是基因突变导致。
先天性钠性腹泻有可能是基因突变导致,是消化道黏膜钠氢泵异常所引起的分泌性腹泻,患儿腹泻次数较多,大便常规检查中无白细胞、红细胞、虫卵和脂肪,在大便培养中未看到细菌生长。患儿存在明显的低钠血症,腹部检查未发现肠道实质性病变,需结合家族史及相关的实验室检查进行排除性诊断。
对于基因突变性疾病,孕妇在怀孕时注意休息,避免感染及服用药物,避免接触放射性物质。
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