精氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于精氨酸酶缺乏导致血液中精氨酸水平异常升高。
精氨酸血症属于尿素循环障碍的一种，由ARG1基因突变引起。正常情况下，精氨酸酶在尿素循环中负责将精氨酸分解为鸟氨酸和尿素，但患者体内该酶活性不足，导致精氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中积累。典型症状包括进行性痉挛性瘫痪、发育迟缓、癫痫发作和智力障碍，部分患者可能出现肝肿大或高氨血症。新生儿期通常无明显表现，但随着年龄增长，神经系统症状逐渐显现。诊断主要依靠血尿氨基酸分析、酶活性检测及基因检测。
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低蛋白饮食和精氨酸限制可减少毒性代谢物积累，部分患者需补充必需氨基酸。苯甲酸钠或苯丁酸钠等药物有助于降低血氨水平。定期监测血氨、精氨酸及生长发育指标是必要的。避免高蛋白饮食及应激情况，如感染或手术，可能诱发代谢危象。患者及家庭需接受遗传咨询，了解疾病遗传模式及再发风险。
注射用盐酸精氨酸的适合人群有哪些
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
注射用盐酸精氨酸适合的主要人群包括心血管疾病患者、肝功能不全患者、术后恢复患者、...
盐酸精氨酸注射液的功效与作用
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
盐酸精氨酸注射液的功效与作用包括促进血液循环、增强免疫功能、改善心脏功能、促进伤...
精氨酸吃了5天就癌变
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
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男人吃精氨酸有副作用吗
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盐酸精氨酸注射液的作用有哪些
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盐酸精氨酸片的适合人群有哪些
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
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儿童精氨酸偏低后果
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肝性脑病患者应用盐酸精氨酸的剂量需根据病情严重程度、患者体重及肝肾功能状况进行个...
注射用盐酸精氨酸的功效与作用
李峰
副主任医师 山东大学齐鲁医院
注射用盐酸精氨酸的功效与作用包括促进血液循环、增强免疫功能、改善营养代谢、促进伤...
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