精氨酸血症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于精氨酸酶缺乏导致血液中精氨酸水平异常升高。
精氨酸血症属于尿素循环障碍的一种，由ARG1基因突变引起。正常情况下，精氨酸酶在尿素循环中负责将精氨酸分解为鸟氨酸和尿素，但患者体内该酶活性不足，导致精氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中积累。典型症状包括进行性痉挛性瘫痪、发育迟缓、癫痫发作和智力障碍，部分患者可能出现肝肿大或高氨血症。新生儿期通常无明显表现，但随着年龄增长，神经系统症状逐渐显现。诊断主要依靠血尿氨基酸分析、酶活性检测及基因检测。
早期诊断和治疗对改善预后至关重要。低蛋白饮食和精氨酸限制可减少毒性代谢物积累，部分患者需补充必需氨基酸。苯甲酸钠或苯丁酸钠等药物有助于降低血氨水平。定期监测血氨、精氨酸及生长发育指标是必要的。避免高蛋白饮食及应激情况，如感染或手术，可能诱发代谢危象。患者及家庭需接受遗传咨询，了解疾病遗传模式及再发风险。
婴儿精氨酸指标多少需要治疗
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
婴儿精氨酸指标一般在1µmol/L~2µmol/L之间。如果不在正常范围之内，并...
盐酸精氨酸注射液的作用有哪些
杨书文
主任医师 北京医院
一般情况下，盐酸精氨酸注射液具有降低血氨数值的作用，建议在医生的指导下合理用药，...
男人吃精氨酸有副作用吗
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
男人合理服用精氨酸一般没有明显副作用，但过量或不恰当服用可能会有一些不良反应。精...
盐酸精氨酸注射液的功效与作用
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
盐酸精氨酸注射液的功效与作用包括促进血液循环、增强免疫功能、改善心脏功能、促进伤...
注射用盐酸精氨酸的适合人群有哪些
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
注射用盐酸精氨酸适合的主要人群包括心血管疾病患者、肝功能不全患者、术后恢复患者、...
精氨酸吃了5天就癌变
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
精氨酸是一种氨基酸，是人体必需的营养物质之一，通常存在于各种食物中，如肉类、鱼类...
儿童精氨酸偏低后果
张忠浩
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
儿童精氨酸偏低可能引起肌肉僵硬、认知能力退化以及身材矮小等多种后果。1.肌肉僵硬...
盐酸精氨酸片的适合人群有哪些
张继舜
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
盐酸精氨酸片的适合人群包括需要增强免疫力的人群、运动员及健身爱好者、心血管疾病患...
肝性脑病患者应用盐酸精氨酸的量如何界定
赵宝成
副主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院
肝性脑病患者应用盐酸精氨酸的剂量需根据病情严重程度、患者体重及肝肾功能状况进行个...
注射用盐酸精氨酸的功效与作用
李峰
副主任医师 山东大学齐鲁医院
注射用盐酸精氨酸的功效与作用包括促进血液循环、增强免疫功能、改善营养代谢、促进伤...
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