先天性佝偻病的诊断需结合临床表现、影像学检查、血液生化指标、家族史及孕期情况、排除其他骨骼疾病。具体分析如下：
1.临床表现：先天性佝偻病在新生儿或婴儿期即可出现典型症状，如颅骨软化、囟门增大且闭合延迟、肋骨串珠、手足镯样改变等。严重者可能出现胸廓畸形或下肢弯曲。这些体征与维生素D缺乏直接相关，需在出生后尽早观察记录。
2.影像学检查：X线检查是确诊的重要手段，典型表现为长骨干骺端增宽、杯口状改变、骨骺线模糊或毛刷样征象。骨骼普遍骨质疏松，骨皮质变薄。影像学特征需与生理性发育变异或其他代谢性骨病鉴别。
3.血液生化指标：血清25-羟维生素D水平显著降低是核心依据，常伴低血钙、低血磷及碱性磷酸酶升高。甲状旁腺激素代偿性增高可进一步支持诊断。需动态监测指标以评估病情进展。
4.家族史及孕期情况：母亲孕期存在维生素D缺乏、钙摄入不足或日照不足等高危因素时，胎儿患病风险增加。询问家族中类似病史或遗传性代谢疾病有助于鉴别诊断。
5.排除其他骨骼疾病：需与成骨不全、软骨发育不良等先天性骨骼畸形区分。结合临床表现、实验室检查及基因检测可减少误诊。
诊断过程中需注意，部分患儿早期症状不典型，易被忽视。影像学检查应选择低辐射剂量技术，避免重复暴露。血液检测需空腹进行以提高准确性。孕期保健对预防先天性佝偻病至关重要，建议加强产前营养指导。治疗需严格遵循医嘱，避免自行补充过量维生素D导致中毒。
