尿道下裂是一种先天性泌尿生殖系统畸形,表现为尿道开口位置异常,未延伸至阴茎头部正常位置。该疾病在男性新生儿中相对常见,根据尿道口位置可分为阴茎头型、阴茎体型、阴囊型和会阴型,严重程度随分型递增。
胚胎发育过程中,尿道沟闭合异常是导致尿道下裂的主要原因。遗传因素、激素水平异常或环境干扰可能影响尿道成形。典型症状包括尿道口异位、阴茎下弯、包皮分布异常背侧堆积呈帽状及排尿姿势改变。部分患者伴随隐睾或腹股沟疝,重度病例可能因外生殖器外观模糊造成性别辨认困难。诊断需结合体格检查与影像学评估,排除两性畸形等复杂情况。
治疗以手术修复为主,最佳干预年龄为6-18个月。术前需评估阴茎弯曲程度及尿道缺损长度,手术目标包括矫正弯曲、重建尿道及改善外观。术后可能出现尿道瘘、狭窄或伤口感染,需定期随访。家长应避免过度清洁伤口,选择宽松衣物减少摩擦,观察排尿异常情况。心理支持同样重要,帮助患儿及家庭正确认识疾病,减轻焦虑。成年后需关注性功能及生育能力评估,必要时进行辅助生殖咨询。