基因病产检可以检测部分遗传性疾病。现代产前筛查和诊断技术能够识别多种染色体异常和单基因遗传病，为孕期管理提供重要依据。
产前基因检测主要包括无创产前基因检测NIPT、羊水穿刺、绒毛取样等技术。NIPT通过孕妇血液分析胎儿游离DNA，可筛查唐氏综合征等常见染色体异常，准确率较高且风险低。羊水穿刺和绒毛取样属于侵入性检查，能确诊染色体疾病如18三体综合征，以及部分单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。随着基因测序技术发展，全外显子组测序等新方法可检测更多罕见遗传病，但需结合家族史和临床指征选择合适方案。
基因检测虽能发现部分疾病，但存在局限性。技术层面无法覆盖所有基因突变，某些疾病可能漏诊。侵入性检查如羊水穿刺有流产风险，需严格评估适应症。检测前需充分咨询遗传学专家，了解检测范围、准确率及潜在风险。部分基因病即使确诊，目前仍缺乏有效治疗手段，需结合遗传咨询综合考虑妊娠决策。检测结果可能涉及伦理问题，如是否继续妊娠需尊重个人选择。建议有家族遗传病史或高龄孕妇尽早进行专业评估，制定个性化产检方案。
产检能检查出来胎儿有癫痫病吗
邵自强
主任医师 中日友好医院
产检不能检查出来胎儿有癫痫病。虽然现在的产检技术非常的先进，但是对胎儿的疾病诊断...
产检能检查出来胎儿有癫痫病吗
王少为
主任医师 北京医院
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产检能检查出来胎儿有癫痫病吗
刘小璇
主任医师 北京大学第三医院
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一些先天的疾病产检能做出来吗
王凤英
主任医师 首都医科大学宣武医院
有一些先天性的疾病通过产检是可以发现的，但是也不能完全保证通过产检就一定能检查出...
产检能查出心脏病吗
王少为
主任医师 北京医院
产检能检查出心脏病的。孕妇在怀孕期间，由于妊娠期机体生理改变，特别是妊娠晚期增大...
苯丙酮尿症产检能查出来吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
脑瘫产检可以检查出来吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
脑瘫产检可以检查出来吗
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
克罗恩病产检能查出来吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
克罗恩病产检不能查出来。克罗恩病是一种原因不明的肠道炎症性疾病。产检主要是针对胎...
产检可以检查出脑瘫吗
王少为
主任医师 北京医院
产检也有利于检查出脑瘫，但如果是生产过程中胎儿脑神经损伤所引起的脑瘫，无法通过产...
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