小儿甲基丙二酸血症能治好吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿甲基丙二酸血症部分患儿经过积极治疗可以有效控制病情，但难以完全治愈。

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传性有机酸代谢异常疾病。对于一些症状较轻、发现较早并能及时给予规范治疗的患儿，通过长期饮食控制，限制天然蛋白质的摄入，补充特殊配方奶粉，同时给予大剂量维生素B12等药物治疗，可在一定程度上减少代谢产物的蓄积，改善临床症状，使患儿能获得较好的生活质量，减少并发症的发生，尽可能维持患儿的生长发育。即使经过积极治疗，患儿仍可能需要终身治疗和随访，且在某些情况下，如感染、应激等状态下，仍可能出现病情波动或加重。而且，这种疾病可能会对患儿的神经系统造成不同程度的损害，即使经过治疗，部分患儿可能遗留一定程度的智力低下、运动障碍等后遗症。

小儿甲基丙二酸血症的治疗具有一定的挑战性。虽然通过综合治疗可以帮助患儿控制病情，但要达到完全治愈非常困难。这需要家长和医护人员密切配合，长期坚持规范的治疗和管理，包括定期监测患儿的代谢指标、生长发育情况等，以便及时调整治疗方案。同时，还需要关注患儿的心理健康和社会适应能力，给予足够的关爱和支持，帮助更好地融入社会。

2024-08-29 浏览 13

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