什么是小儿家族性自主神经失调综合征

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿家族性自主神经失调综合征又称家族性自主神经功能不全、中枢性自主神经不全综合征等，是一种少见的家族性常染色体隐性遗传病。

该综合征主要是由于基因缺陷导致自主神经系统功能紊乱。患儿会出现多种症状，比如皮肤对组胺和乙酰胆碱过度敏感，容易出现皮肤划痕症；经常有阵发性红斑、发热；眼部症状可表现为瞳孔对光调节异常；消化系统方面可能有吞咽困难、呕吐、腹泻或便秘等；心血管系统可能出现血压不稳定；还会出现情感不稳定、容易哭闹、多汗等表现。患儿的生长发育也可能受到影响，比如出牙延迟等。

小儿家族性自主神经失调综合征会对患儿的生活质量产生较大影响。由于自主神经功能失调涉及多个系统，会给患儿带来诸多不适和潜在风险。在诊断方面，需要综合临床症状、家族史以及相关检查来判断。治疗上主要是针对各种症状进行对症处理，以缓解患儿的痛苦，提高生活质量。同时，需要对患儿进行长期的随访和管理，密切关注病情变化。对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断非常重要，可以在一定程度上降低患病风险。社会和家庭也需要给予患儿更多的关爱和支持，帮助更好地应对疾病。

2024-08-29 浏览 2

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