宝宝遗传代谢病前期的症状应根据疾病的类型进行判断，常见的有尼曼-匹克病、克拉伯病、半乳糖血症等。
如果宝宝遗传代谢病的类型是尼曼-匹克病，多数是因为人体缺少神经鞘磷脂酶，导致的代谢异常。前期可能会出现持续性呕吐、喂养困难、发育落后，伴随着疾病进一步发展，还会出现肝脾肿大、黄疸、呼吸困难等。
如果宝宝遗传代谢病的类型是克拉伯病，多数是因为半乳糖神经酰胺酶缺失引起的病变。前期的症状有喂养困难、烦躁不安、肌肉痉挛、发育迟缓等，通常会在出生后的2~5个月内出现，伴随疾病进一步发展，还会出现癫痫发作、听力丧失。
如果宝宝遗传代谢病的类型是半乳糖血症，是因为机体的酶功能缺陷而诱发的代谢障碍。前期症状为呕吐、拒奶、体重不增、低血糖等，伴随着疾病进一步发展，则会出现惊厥、嗜睡、肝脾肿大、白内障等。
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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