胎儿畸形一般在怀孕20~24周可以较为准确地检查出来。
在孕期,通过一系列的产前检查来筛查胎儿畸形。怀孕早期,超声检查可发现一些严重的结构畸形,如无脑儿等,但此时由于胎儿较小、器官发育不完全等因素,全面检查胎儿畸形存在一定局限性。随着孕周的增加,到了怀孕20~24周,此时胎儿的各个器官结构已基本发育形成,且胎儿大小适中、羊水相对较多,超声检查能清晰地观察到胎儿大部分结构,是进行胎儿畸形筛查的关键时期。通过超声对胎儿的头颅、面部、颈部、胸廓、腹部、四肢等进行系统检查,可以发现大部分的胎儿畸形,如唇腭裂、脑积水、心脏畸形、神经管缺陷、肢体畸形等。除了超声检查,唐氏筛查、无创DNA检测等也有助于发现染色体异常导致的胎儿畸形风险。之后的孕周仍会通过超声等检查持续监测胎儿的发育情况,以便及时发现一些在孕晚期才出现或进展的畸形。尽管产前检查技术不断进步,但仍不能保证100%检测出所有胎儿畸形,且检查结果也会受到多种因素影响。孕妇应遵医嘱规律产检,以尽可能降低胎儿畸形的风险和不良后果。
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