苯丙酮尿症的正常值是多少

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

苯丙酮尿症的血苯丙氨酸浓度正常值一般在120μmol/L以下。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。当新生儿出生后进行足跟采血检测，如果血苯丙氨酸浓度持续高于正常范围，就需要高度警惕苯丙酮尿症的可能。对于该疾病，早期诊断和及时干预至关重要。如果未及时发现和治疗，会导致患儿出现智力低下、头发枯黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等一系列症状，严重影响患儿的生长发育和生活质量。

在临床上，通过检测血苯丙氨酸浓度来进行苯丙酮尿症的筛查和诊断。一旦发现异常，需要进一步进行相关检查和评估，以明确诊断。对于确诊的患儿，主要通过饮食治疗来控制血苯丙氨酸浓度，即给予低苯丙氨酸饮食，避免摄入过多富含苯丙氨酸的食物，如肉类、蛋类、奶类等，同时保证患儿获得足够的营养物质，以满足生长发育需求。还需要定期监测血苯丙氨酸浓度，根据检测结果调整饮食方案。随着患儿年龄的增长和病情的变化，治疗方案也可能需要相应调整。对于苯丙酮尿症，早期诊断、规范治疗和长期管理是改善患儿预后的关键。通过积极有效的干预措施，可以最大程度地减少疾病对患儿的不良影响，帮助患儿获得较好的生活质量和发展前景。

2024-08-29 浏览 9

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