地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。是由于珠蛋白基因的缺陷，使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发红细胞寿命缩短、溶血等一系列病理生理改变。
地中海贫血根据受累的珠蛋白链不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血等不同类型。轻型地中海贫血患者可能没有明显症状或仅有轻度贫血，对日常生活影响较小，很多时候是在体检或因其他疾病检查时偶然发现。中间型地中海贫血患者的贫血症状较为明显，可能会出现面色苍白、乏力、肝脾肿大等表现，需要定期输血和排铁治疗来维持身体健康。重型地中海贫血则病情严重，患儿出生后不久即出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等，若不进行规范治疗，通常难以存活。地中海贫血的发生与遗传因素密切相关，如果父母双方均为地中海贫血基因携带者，其子女就有一定几率患病。
对于地中海贫血，预防至关重要。在婚前、孕前进行地中海贫血筛查，有助于了解双方的基因携带情况，评估生育风险。如果夫妻双方均为携带者，可通过产前诊断，如绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等检查，明确胎儿是否患病，再根据结果做出合理的选择。地中海贫血患者在日常生活中要注意休息，避免劳累和感染，饮食上可适当多摄入富含营养的食物，以增强身体抵抗力。
