小儿纤维性骨营养不良综合征的概述是什么
小儿纤维性骨营养不良综合征是一种主要累及骨骼、皮肤及内分泌系统的疾病。
该综合征主要由于基因变异导致。患儿多在儿童时期发病，其骨骼系统表现较为突出，常有骨痛、骨骼畸形、骨折易发性等，可累及颅骨、四肢长骨等部位。皮肤方面可能出现咖啡牛奶斑等色素沉着改变。在内分泌系统，可出现性早熟等异常表现。这种综合征会对患儿的生长发育和生活质量产生严重影响，不仅导致身体上的不适和功能障碍，还可能因外貌改变和内分泌紊乱给患儿带来心理压力。
对于小儿纤维性骨营养不良综合征，早期诊断和综合治疗至关重要。通过详细的病史询问、体格检查、影像学检查以及相关内分泌检查等，可以帮助明确诊断。治疗方面，需要多学科协作，包括骨科针对骨骼畸形和骨折进行处理，内分泌科对内分泌紊乱进行调节和治疗，同时还需要关注患儿的心理状态，给予心理支持和疏导。长期的随访和监测也是必不可少的，以便及时发现病情变化并调整治疗方案。家庭和社会也应给予患儿充分的关爱和支持，帮助更好地应对疾病，提高生活质量。小儿纤维性骨营养不良综合征虽然较为复杂和难治，但通过积极的诊断和治疗措施，能够在一定程度上改善患儿的预后和生活状况。
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于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
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黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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黄东生
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黄东生
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黄东生
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