家族性渗出性玻璃体视网膜病变会遗传吗

崔馨 副主任医师 中国人民解放军总医院三级甲等眼科

家族性渗出性玻璃体视网膜病变会遗传。

家族性渗出性玻璃体视网膜病变是一种遗传性疾病，主要与基因突变有关。通常以常染色体显性遗传的方式传递，这意味着如果父母一方携带致病基因，其子女就有50%的概率遗传到该疾病。这种遗传模式导致了疾病在家族中呈现出一定的聚集性。患者由于基因缺陷，会出现视网膜血管发育异常，早期可能表现为周边视网膜无血管区和新生血管形成，随着病情进展，可出现视网膜渗出、玻璃体出血、视网膜脱离等一系列严重的眼部病变，进而严重影响视力甚至导致失明。

对于家族性渗出性玻璃体视网膜病变，早期发现和诊断至关重要。如果家族中有成员确诊了该疾病，其他家族成员尤其是直系亲属应提高警惕，密切关注眼部健康，定期进行全面的眼部检查，包括散瞳眼底检查等，以便尽早发现异常。对于已经确诊的患者，需要根据病情的严重程度进行个体化的治疗，包括激光光凝、玻璃体切除术等，以尽量延缓病情进展，保护视力。同时，遗传咨询也是非常重要的环节，通过专业的遗传咨询，可以帮助患者及其家属了解疾病的遗传规律、遗传风险等，为生育决策提供科学依据。随着基因检测技术的不断发展，未来有望通过基因诊断和基因治疗等手段，从根本上预防和治疗该疾病，为患者带来新的希望。家族性渗出性玻璃体视网膜病变具有明确的遗传性，应重视家族史和早期筛查，以实现早诊断、早治疗。

2024-09-25 浏览 16

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