基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。
从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，即在一个位点上，突然出现了一个新的基因，代替了原有基因。基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期。基因突变可以是自发的，也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。
基因突变在自然界各物种中普遍存在，是生物进化的重要因素之一，为生物进化提供了丰富的原材料。基因突变可以产生新的性状，这些新性状可能使生物更好地适应环境，从而在生存竞争中占据优势；也可能导致生物出现缺陷或疾病。在人类中，基因突变与许多遗传性疾病密切相关，如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。同时，基因突变也在生物技术、医学等领域有重要的应用，例如通过基因编辑技术对特定基因进行突变，可以治疗某些疾病或创造具有特定性状的生物。基因突变是一种复杂而又重要的生物学现象，对生物的进化、发育和疾病等方面都有深远的影响。
