产前筛查并不等同于唐氏筛查，前者涵盖范围更广，后者是前者的重要组成部分。产前筛查是通过一系列医学检查评估胎儿患染色体异常或结构畸形的风险，包括唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷等。唐氏筛查则专门针对21三体综合征唐氏综合征的风险评估，通常通过孕妇血清学检测结合超声检查完成。
产前筛查根据孕周分为早孕期筛查和中孕期筛查。早孕期筛查在孕11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度NT及孕妇血清标志物PAPP-A、β-hCG水平综合判断风险。中孕期筛查在孕15-20周开展，主要检测母血中的AFP、hCG、uE3等指标。部分先进地区采用早中孕联合筛查，能显著提高检出率至90%以上。除唐氏筛查外，产前筛查还包括无创产前基因检测NIPT、胎儿系统超声等更精准的检查手段，这些技术能同步筛查其他染色体异常如13三体综合征。
进行产前筛查需注意检测时间窗严格受限，错过最佳孕周会影响结果准确性。筛查前需充分了解检测的局限性，血清学筛查仅为风险评估而非确诊，高风险孕妇需通过羊水穿刺等侵入性诊断确认。35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史者应咨询遗传学专家。所有筛查结果需由专业医师结合临床综合分析，避免自行解读。部分筛查项目可能涉及伦理问题，如发现胎儿异常时需获得专业的遗传咨询和心理支持。筛查过程中保持情绪稳定，避免过度焦虑，遵循医嘱进行后续诊疗安排。
