男假两性畸形是一种先天性发育异常，表现为染色体为46，XY的个体具有男性性腺但外生殖器呈现女性或两性特征。这种疾病属于性发育异常的一种，主要由于胚胎期性分化过程中雄激素合成、代谢或受体功能缺陷导致。
男假两性畸形的发生与多种因素有关。雄激素合成障碍是常见原因，如5α-还原酶缺乏或17β-羟类固醇脱氢酶缺陷，导致睾酮无法正常转化为双氢睾酮，影响外生殖器男性化。雄激素受体异常也可能导致靶组织对雄激素不敏感，即使睾酮水平正常，外生殖器仍呈现女性化。睾丸发育不良或苗勒管抑制因子分泌不足可能导致残留子宫或输卵管结构。临床表现多样，轻者仅表现为尿道下裂或隐睾，重者外生殖器完全女性化，但性腺为睾丸且无子宫卵巢。
诊断需结合染色体核型、激素检测、影像学及基因分析。治疗需个体化，综合考虑解剖结构、激素水平及社会心理因素。外生殖器整形手术需谨慎选择时机和方式，避免过早干预影响患者心理发育。激素替代治疗可能用于促进青春期发育或维持第二性征。长期随访至关重要，关注生殖健康、心理健康及社会适应能力。患者及家属需获得充分支持与教育，帮助理解疾病本质并做出合理选择。医疗团队应多学科协作，确保诊疗方案的科学性与人文关怀。
