三体综合征的正常值通常指染色体核型分析结果为46条染色体，无额外21号染色体。三体综合征即唐氏综合征，由21号染色体三体导致，正常人体细胞染色体数目为46条，而患者为47条。核型分析是确诊的金标准，正常结果为46，XX或46，XY，异常结果为47，XX，+21或47，XY，+21。
三体综合征的筛查与诊断涉及多种方法。孕早期通过超声测量胎儿颈项透明层厚度联合母体血清学检查如PAPP-A、β-hCG进行风险评估。孕中期可进行无创DNA检测或羊水穿刺核型分析。无创DNA通过检测母血中胎儿游离DNA筛查染色体异常，准确率较高但非确诊手段。羊水穿刺能直接获取胎儿细胞进行核型分析，结果明确但存在轻微流产风险。新生儿期可通过外周血染色体检查确诊，临床特征如特殊面容、肌张力低下、通贯掌等可辅助判断。
进行三体综合征筛查需注意检测时机与局限性。孕早期筛查需在11-13周进行，孕中期筛查在15-20周完成。无创DNA适用于高风险人群，但无法覆盖所有染色体异常。羊水穿刺存在约0.5%的流产风险，需权衡利弊。筛查结果异常时应咨询遗传学专家，避免过度焦虑。新生儿出现疑似症状需及时染色体检测，早期干预可改善发育预后。不同检测方法的准确性、成本及风险各异，需根据个体情况选择。
