二代无创DNA检查是一种通过母体血液检测胎儿染色体异常的产前筛查技术。该技术基于高通量测序分析母体外周血中的游离胎儿DNA，可准确评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险，如21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。相比传统有创产前诊断方法，该技术具有无创、安全、早期检测的优势，已成为临床推荐的产前筛查重要手段。
二代无创DNA检查的核心原理是检测母体血液中胎儿游离DNA的浓度和序列特征。孕周满10周后，胎儿游离DNA在母血中的比例可达10%以上，通过高通量测序技术比对染色体片段数量，结合生物信息学分析，能精准判断染色体是否存在异常扩增或缺失。该技术对21-三体的检出率超过99%，假阳性率低于0.1%，显著优于传统血清学筛查。部分高端检测还可筛查性染色体异常及部分微缺失综合征，但临床应用需严格把握适应症。
进行二代无创DNA检查需注意孕周需达到10周以上，双胎妊娠需确认绒毛膜性。肥胖孕妇、接受过异体输血或干细胞治疗等情况可能影响检测准确性。该技术属于筛查范畴，高风险结果需通过羊水穿刺等诊断性检查确认。检查前应充分了解技术局限性和适用范围，避免过度依赖筛查结果。医疗机构需确保检测流程规范，实验室具备相关资质，检测后需由专业遗传咨询师解读报告并提供后续指导。
