矮小症的主要特征除了身高明显低于同龄人，还包括骨骼发育迟缓、面部特征异常以及可能伴随的内分泌或代谢问题。
矮小症患者的身高通常低于同年龄、同性别、同种族人群平均身高的两个标准差以上。骨骼发育迟缓表现为骨龄落后于实际年龄，可能导致四肢比例异常或关节活动受限。部分患者的面部特征较为特殊，如前额突出、鼻梁低平或下颌较小。生长激素缺乏或甲状腺功能减退等内分泌问题可能引发代谢率降低、体力不足或发育迟缓。某些遗传性疾病如特纳综合征或软骨发育不全，还会伴随心脏、肾脏或其他器官异常。
诊断矮小症需结合生长曲线、骨龄检测和激素水平评估，避免仅凭身高判断。部分患者需排查染色体异常或慢性疾病的影响。治疗方面，生长激素替代疗法对特定类型有效，但需严格遵循医嘱并监测副作用。营养支持和运动干预有助于改善整体健康状况。心理支持同样重要，帮助患者应对可能面临的社会压力或自卑情绪。定期随访和个性化管理是优化预后的关键。
