先天性喉软骨是一种由于喉部软骨发育异常导致的先天性疾病，主要表现为喉部结构软弱或畸形，影响呼吸和发声功能。这类疾病通常在新生儿或婴幼儿期被发现，严重程度因个体差异而异，轻者可能无明显症状，重者则可能导致呼吸困难甚至危及生命。
先天性喉软骨的病因与胚胎期喉部软骨发育不良有关，可能由遗传因素、孕期营养不良或环境因素等引起。常见类型包括喉软化症、环状软骨畸形等，其中喉软化症最为多见。患儿典型症状为吸气时喉部发出高调鸣音喘鸣，尤其在哭闹或喂奶时加重，部分患儿伴随喂养困难、发育迟缓或反复呼吸道感染。诊断需结合喉镜检查、影像学检查及临床表现综合判断。治疗上，轻度病例通常随年龄增长可自愈，中重度则需根据具体情况采取手术矫正或呼吸支持等措施。
家长需密切观察患儿呼吸状况，避免呼吸道感染，喂养时采取半卧位以减少呛咳风险。定期随访耳鼻喉科医生，监测生长发育情况至关重要。若出现呼吸急促、肤色发绀等紧急症状，需立即就医。日常生活中保持环境湿度适宜，避免接触烟雾等刺激物。部分患儿可能伴随其他先天异常，建议完善全身系统检查。随着医疗技术进步，多数患儿经规范管理可获得良好预后，但严重畸形者可能遗留长期影响，需早期干预。
