大排畸检查通常无法直接诊断胆道闭锁。胆道闭锁是一种罕见的先天性胆道系统发育异常,主要特征是肝内外胆管进行性纤维化闭锁。大排畸作为孕期重要的超声筛查手段,主要关注胎儿结构畸形,如心脏、神经系统、四肢等明显解剖异常,但对胆道系统细微病变的识别存在局限性。
胆道闭锁的产前诊断极具挑战性。典型的大排畸检查时间在孕20-24周,此时胎儿胆囊可能正常显示,而胆道闭锁的病理变化多在孕晚期或出生后逐渐显现。少数病例可能观察到胆囊缺失或异常缩小,但需注意约20%正常胎儿也可能暂时不显示胆囊。部分研究尝试通过监测胆囊大小变化或结合磁共振成像提高检出率,但特异性仍不理想。产后黄疸加重、陶土色粪便等临床表现仍是重要诊断依据,确诊需依赖手术探查或胆道造影。
关注新生儿黄疸情况对早期发现胆道闭锁至关重要。即使大排畸结果正常,出生后60天内出现持续性黄疸需立即就医。部分医疗中心尝试通过检测血清胆红素动态变化或粪便颜色卡片进行筛查。产前发现胆囊异常时,建议选择具备小儿外科资质的医院分娩,并做好生后随访计划。胆道闭锁的预后与手术时机密切相关,葛西手术最好在出生60天内完成,延误治疗可能导致不可逆肝硬化。