胎儿膈疝是指胎儿在发育过程中膈肌出现缺损或薄弱,导致腹腔脏器通过缺损处进入胸腔的一种先天性畸形。膈肌作为分隔胸腔和腹腔的重要结构,其完整性对胎儿器官的正常发育至关重要。膈疝的发生会影响肺部发育,导致出生后呼吸功能障碍,严重时可危及生命。
胎儿膈疝的病因复杂,可能涉及遗传因素、环境因素或两者共同作用。孕期超声检查是诊断胎儿膈疝的主要手段,通常在孕中期即可发现异常。典型表现为胸腔内出现腹腔脏器,如胃、肠管或肝脏,同时伴有心脏移位和肺部受压。膈疝可分为左侧型和右侧型,左侧更为常见。病情严重程度取决于疝入胸腔的脏器体积、肺发育不良程度以及是否合并其他畸形。部分病例可能伴随染色体异常或遗传综合征,因此确诊后需进行详细评估。
确诊胎儿膈疝后,需由产科、小儿外科及新生儿科等多学科团队共同制定管理方案。孕期需密切监测胎儿生长发育及羊水情况,严重病例可能出现羊水过多或胎儿水肿。分娩方式需根据个体情况选择,多数建议在具备新生儿急救能力的医疗中心进行。出生后需立即评估呼吸功能,严重者需气管插管和呼吸支持。手术修复是根本治疗方法,但预后与肺发育程度直接相关。部分患儿术后可能遗留慢性肺部疾病或生长发育迟缓,需长期随访。孕期发现膈疝的孕妇应避免吸烟、饮酒等危险因素,并按时接受产前检查。
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