孕妇通常在怀孕15-20周进行唐氏筛查。这一时间段是检测胎儿染色体异常风险的最佳窗口期，通过母体血液结合超声检查，能较准确评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的可能性。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查通常在11-13周进行，结合超声测量胎儿颈项透明层厚度NT及母体血液中的妊娠相关蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平。中期筛查则在15-20周，主要检测母血中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG、雌三醇uE3和抑制素A等指标。若筛查结果显示高风险，医生会建议进一步确诊检查，如无创DNA产前检测NIPT或羊膜穿刺术。
进行唐氏筛查前需注意孕周计算的准确性，避免因孕周误差影响结果。筛查前无需空腹，但需提供详细的孕产史和家族遗传病史。若孕妇年龄超过35岁、有染色体异常生育史或家族遗传病史，可能需直接进行更精确的产前诊断。筛查结果仅为风险评估，并非确诊，需结合临床判断。部分孕妇可能因筛查结果焦虑，应及时与医生沟通，理性看待后续检查方案。
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