神经纤维瘤的鉴别诊断主要依靠临床表现、影像学检查和病理学分析相结合的方法。
神经纤维瘤需与多种疾病进行区分，包括神经鞘瘤、脂肪瘤、纤维瘤病、恶性周围神经鞘瘤等。临床表现上，神经纤维瘤通常表现为柔软、无痛的皮下结节，可沿神经分布，部分患者伴有皮肤咖啡牛奶斑或腋窝雀斑。影像学检查如超声、MRI可帮助评估肿瘤的位置、大小及与周围神经的关系，MRI显示神经纤维瘤常呈T1低信号、T2高信号，增强后均匀强化。病理学检查是确诊的金标准，镜下可见梭形细胞排列疏松，间质富含黏液样物质，S-100蛋白染色阳性。对于疑似恶性病变，需结合细胞异型性、核分裂象等指标进一步鉴别。
鉴别诊断时需注意病史采集的全面性，尤其关注家族遗传史及皮肤病变特征。影像学检查需结合多模态评估，避免单一检查的局限性。病理诊断应由经验丰富的病理科医师完成，必要时进行免疫组化或分子检测辅助鉴别。对于生长迅速、疼痛明显的肿块，需警惕恶性可能，尽早活检明确性质。部分神经纤维瘤可能与其他综合征相关，如神经纤维瘤病1型或2型，需进行基因检测以明确诊断。临床中需动态随访，及时调整诊疗方案。
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