无创DNA检测是一种通过孕妇血液筛查胎儿染色体异常的技术，主要用于唐氏综合征等常见染色体疾病的产前筛查。该技术通过分析母体血液中的胎儿游离DNA，评估胎儿患染色体非整倍体的风险，具有安全、无创、准确性高的特点，已成为现代产前筛查的重要手段之一。
无创DNA检测的核心原理是基于胎儿游离DNA在母体血液中的存在。孕妇怀孕期间，胎盘会释放少量胎儿DNA进入母体血液循环。通过高通量测序技术，可以检测这些DNA片段中染色体数量的异常。相比传统唐氏筛查，无创DNA检测的准确率更高，对21-三体、18-三体和13-三体的检出率可达99%以上，同时显著降低假阳性率。该技术适用于孕12周及以上的孕妇，尤其适合高龄孕妇、既往有染色体异常妊娠史或传统筛查高风险的群体。
进行无创DNA检测前需注意，该技术仍属于筛查范畴，并非确诊手段。若检测结果提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或绒毛取样等侵入性检查确认。检测结果受多种因素影响，如孕妇体重过高、双胎妊娠或近期接受过输血等可能干扰准确性。无创DNA检测目前无法覆盖所有染色体异常，也不能筛查结构畸形或单基因疾病。孕妇应在医生指导下结合超声检查及其他产前诊断方法综合评估胎儿健康状况，避免过度依赖单一检测结果。
