特纳综合征概述

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

特纳综合征是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所导致的先天性染色体异常疾病。

特纳综合征主要发生在女性身上。患者通常会表现出身材矮小、性发育不良等特征。身材矮小往往是较为突出的表现，患者成年后的身高明显低于正常人群。性发育不良可包括乳房不发育、阴毛及腋毛稀少或缺如、原发性闭经等。还可能伴有一些其他的身体异常，如心血管系统的异常，如主动脉瓣病变等；骨骼系统异常，如肘外翻等；以及肾脏、听力等方面的问题。

特纳综合征对患者的身心健康会产生较大影响。在生理方面，身材和性发育的异常会给患者带来困扰和自卑感。在心理方面，可能会因为自身与他人的不同而产生焦虑、抑郁等情绪问题。对于特纳综合征，早期诊断和干预非常重要。通过生长激素治疗可以在一定程度上改善身高。对于性发育问题，可以通过激素替代疗法来促进性特征的发育。同时，还需要多学科的综合管理，包括对心血管、骨骼等其他潜在问题的监测和处理。社会和家庭也应该给予患者充分的理解、支持和关爱，帮助她们树立信心，更好地融入社会和生活。特纳综合征虽然是一种先天性疾病，但通过及时的诊断和恰当的治疗及管理，可以在一定程度上改善患者的生活质量。

2024-09-06 浏览 4

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