排畸检查可以筛查出部分尿道下裂的情况，但并非所有类型都能被准确识别。尿道下裂是一种先天性尿道发育异常，排畸超声通过观察胎儿生殖器结构，能够发现明显的尿道开口位置异常。典型病例中，如阴茎型或会阴型尿道下裂，因解剖结构改变显著，超声可能显示阴茎弯曲、尿道开口异位或包皮分布异常。轻型冠状沟型尿道下裂可能因病变轻微而漏诊，尤其在孕中期检查时胎儿生殖器发育尚未完全。
排畸超声对尿道下裂的诊断依赖于操作者经验与设备分辨率。最佳检查时间为孕18-24周，此时胎儿外生殖器已初步成形。超声需多切面观察阴茎形态、尿道海绵体发育及尿流方向，同时评估是否合并隐睾、阴囊分裂等其他泌尿生殖系统异常。三维超声能提供更立体的图像，但普及率有限。若发现可疑征象，需结合胎儿MRI或产后专科检查进一步确认。约30%-50%的尿道下裂病例可能伴随其他畸形，如腹股沟疝或肾脏异常，因此需全面排查。
检查前孕妇需保持膀胱适度充盈以提高图像清晰度。结果异常时避免过度焦虑，轻型尿道下裂出生后可通过手术矫正。但需警惕严重类型可能影响排尿功能，需新生儿科与泌尿外科协同评估。检查局限性包括胎位遮挡、羊水过少等技术因素，必要时需复查。遗传咨询有助于明确是否与染色体异常相关，但多数尿道下裂为孤立性病变。产后体检是最终确诊的关键，孕期的筛查仅为初步评估。
