脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要特征为脊髓前角运动神经元退化，导致进行性肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，影响运动神经元的存活，进而损害肌肉控制能力。根据发病年龄和严重程度，临床分为I-IV型，其中I型最为严重，多见于婴儿期发病。
脊肌萎缩症的病理机制与运动神经元存活蛋白SMN的缺乏密切相关。SMN蛋白对运动神经元的正常功能至关重要，其缺失会导致神经元变性，肌肉失去神经支配，逐渐萎缩。患者表现为肌张力低下、运动发育迟缓，严重者可能出现呼吸肌无力，需依赖辅助通气。基因检测是确诊的金标准，通过检测SMN1基因外显子7的缺失或突变可明确诊断。目前治疗手段包括基因替代疗法如诺西那生钠注射液和SMN2基因修饰药物，早期干预可显著改善预后。
确诊脊肌萎缩症后需定期监测呼吸功能、营养状态及骨骼健康。多学科协作管理至关重要，涉及神经科、呼吸科、康复科等。家庭护理需注意预防呼吸道感染，避免剧烈运动导致肌肉疲劳。遗传咨询有助于评估再发风险，产前诊断可为高风险家庭提供生育指导。目前尚无根治方法，但规范治疗可延缓疾病进展，提高生活质量。患者及家属应避免盲目尝试未经验证的疗法，遵循专业医生的治疗方案。
