羊水穿刺并非所有孕妇都需要进行的常规检查。这项检查主要针对高风险妊娠或有特定医学指征的孕妇，用于诊断胎儿染色体异常或遗传疾病。大多数低风险孕妇无需进行羊水穿刺，常规产检中的无创筛查方法通常已能满足需求。
羊水穿刺是一种侵入性产前诊断技术，通过抽取少量羊水分析胎儿细胞，准确率较高，但存在一定流产风险。通常建议35岁以上高龄孕妇、唐氏筛查高风险、超声检查异常或有家族遗传病史的孕妇考虑此项检查。其他情况如孕妇曾生育过染色体异常胎儿，或夫妻双方为遗传病携带者，也可能需要羊水穿刺确诊。现代医学提倡分级诊疗，先通过无创DNA检测、NT超声等非侵入性筛查初步评估风险，再决定是否进行有创诊断。部分地区已将无创产前基因检测纳入医保，进一步减少了不必要的羊水穿刺。
进行羊水穿刺需严格把握孕周，最佳时间为妊娠16-22周。术前需完善凝血功能、感染指标等检查，术后需观察有无宫缩、出血或渗液。选择具备产前诊断资质的医疗机构至关重要，操作医师经验直接影响并发症发生率。即使高风险孕妇也有权拒绝有创检查，应充分知情同意。部分孕妇因恐惧风险选择回避所有产前诊断，可能错过干预时机。建议结合遗传咨询门诊的专业建议，权衡检查的必要性与潜在风险，做出个体化决策。
