什么是男性假两性畸形

李明 副主任医师 中国医科大学附属盛京医院三级甲等泌尿外科

男性假两性畸形是指患者的染色体核型为46，XY，但其生殖腺为睾丸，而外生殖器具有部分或完全女性化特征的一种性发育异常疾病。

男性假两性畸形的发生主要是由于在胚胎发育过程中，雄激素合成、作用或代谢等环节出现异常，导致男性性特征发育不完全或出现女性化表现。具体原因较为复杂，可能与遗传因素如相关基因突变、内分泌紊乱如雄激素合成酶缺陷等有关。

这类患者通常具有睾丸组织，但外生殖器的外观可能存在多种情况。可能表现为阴茎短小、尿道下裂，伴有阴唇样融合的阴囊，甚至可能类似女性外阴。在青春期，由于睾丸分泌雄激素，可能会出现一些男性化表现，如阴毛、腋毛生长等，但程度往往较轻。患者的性腺可能存在于腹股沟、阴唇或腹腔内。

诊断男性假两性畸形需要综合评估，包括详细的体格检查、染色体核型分析、内分泌激素测定如雄激素水平、影像学检查确定性腺位置等。治疗方案则根据具体情况而定。对于外生殖器畸形严重的患者，可能需要进行整形手术来改善外观和功能。同时，还需要关注患者的心理状态，提供必要的心理支持和疏导。早期诊断和恰当的治疗对于改善患者的生活质量非常重要。

2024-10-21 浏览 12

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