成骨不全症会隔代遗传吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

成骨不全症有可能会隔代遗传。

成骨不全症又称脆骨病，是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成异常。大多数成骨不全症为常染色体显性遗传，这意味着如果亲代中有一方携带致病基因，其子女有50%的概率遗传该疾病。在某些情况下，如果亲代的致病基因没有在子代中表现出来，而子代在生育时将该基因遗传给了孙代，就可能出现隔代遗传的现象。还有少数成骨不全症为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，这些遗传模式下隔代遗传的情况相对更为复杂。

遗传因素只是成骨不全症发病的原因之一，环境因素等也可能对疾病的发生和发展产生影响。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测是非常重要的，可以帮助评估遗传风险和制定生育计划。如果已经确诊为成骨不全症，患者应积极接受治疗和康复训练，以提高生活质量。同时，社会也应该给予患者更多的理解和支持，为他们创造一个良好的生活和发展环境。成骨不全症存在隔代遗传的可能，但具体情况需要根据遗传模式和家族史进行综合分析和评估。对于有相关疑虑的家庭，建议寻求专业医生的帮助和建议，以便更好地了解和应对这一疾病。

2024-10-13 浏览 8

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