21三体高风险要紧吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

21三体高风险是比较要紧的情况。

21三体高风险意味着胎儿患21-三体综合征唐氏综合征的可能性较高。21-三体综合征是一种常见的染色体疾病，患儿会有明显的智力发育迟缓、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等、生长发育障碍，还可能伴有多种器官畸形，如先天性心脏病等，这将对孩子本身及其家庭带来极大的负担。不过，21三体高风险并不意味着胎儿一定患有该疾病，只是一个筛查结果，存在一定的假阳性率。

当出现21三体高风险时，孕妇需要进一步进行产前诊断，如羊水穿刺或无创产前基因检测。羊水穿刺是诊断胎儿染色体疾病的金标准，能直接获取胎儿细胞进行染色体分析，准确性极高，但是一种有创检查，存在一定的流产、感染等风险，不过这些风险发生的概率较低。无创产前基因检测是一种非侵入性检查，安全性高，但检测范围相对羊水穿刺较窄。孕妇要积极配合医生的建议，尽快进行进一步检查，同时在等待检查结果期间，要保持良好的心态，避免过度焦虑。

2024-12-05 浏览 66

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