孕妇进行唐氏筛查的最佳时间通常在怀孕15-20周之间。这一时期胎儿发育状态稳定,筛查结果相对准确,能有效评估胎儿患唐氏综合征的风险。早期筛查也可在11-13周进行,但需结合超声检查结果综合判断。
唐氏筛查主要通过检测孕妇血液中的特定生化标志物,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,计算胎儿染色体异常的风险值。中期筛查15-20周通常检测甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和游离雌三醇等指标,而早期筛查则侧重妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和β-hCG的数值。若筛查结果显示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
进行唐氏筛查前需确认准确孕周,误差可能影响结果可靠性。筛查前无需空腹,但需避免剧烈运动。高龄孕妇35岁以上或家族有遗传病史者,建议直接咨询遗传学专家,必要时选择更精准的检测方式。若筛查结果异常,应保持冷静,及时与医生沟通后续诊断方案,避免过度焦虑。不同地区的医疗资源和技术水平可能存在差异,选择正规医疗机构至关重要。