先天性睾丸发育不全的症状包括身材高大且四肢细长、第二性征发育不良如胡须稀少、睾丸小而质地偏硬、生育能力低下或无法生育、部分患者伴随轻度智力障碍或学习困难。具体分析如下：
1.身材高大且四肢细长：患者通常在青春期后表现出异常的身高增长，四肢比例较长，躯干相对较短，骨骼结构呈现类似无睾症的特征，可能与激素水平异常相关。
2.第二性征发育不良如胡须稀少：由于雄激素分泌不足，患者面部及体毛生长缓慢，胡须稀疏，阴毛分布呈女性化倾向，喉结不明显，声音较高。
3.睾丸小而质地偏硬：睾丸体积明显小于正常水平，触诊时质地较硬，生精小管发育不良，导致精子生成障碍，部分患者睾丸可能完全未下降至阴囊。
4.生育能力低下或无法生育：绝大多数患者存在无精症或少精症，精液检查显示精子数量极少或完全缺失，自然受孕可能性极低，需借助辅助生殖技术。
5.部分患者伴随轻度智力障碍或学习困难：少数病例可能出现认知功能轻微受损，表现为语言发育迟缓、注意力不集中或空间感知能力较差，但通常不影响日常生活。
先天性睾丸发育不全的诊断需结合临床检查与实验室检测，早期干预有助于改善生活质量。患者应定期随访，关注激素替代治疗的效果及潜在并发症，避免自行用药。心理支持同样重要，帮助患者适应生理差异并建立健康的社会关系。
