泄殖腔外翻是一种极为罕见且严重的先天性畸形。
泄殖腔外翻表现为下腹壁的严重缺损,膀胱、肠道等脏器直接暴露在外。在正常胚胎发育过程中,泄殖腔会逐步分化为泌尿生殖系统和直肠等结构,但在泄殖腔外翻这种畸形中,这一正常分化过程被严重干扰。从外观上看,可见膨出的肠管、膀胱黏膜等,通常还伴有骨骼畸形,如耻骨联合分离等情况。这种畸形往往还合并其他严重的先天性异常,例如泌尿系统的发育不全,可能导致肾脏功能异常,影响尿液的生成和排泄;生殖系统也会受到极大影响,可能出现性别难以辨认等复杂情况。由于脏器直接暴露,极易受到感染,这对患儿的生命健康构成了巨大威胁。而且,这种畸形的治疗非常复杂,通常需要多学科团队的协作,包括小儿外科、泌尿外科、整形外科等,往往需要多次手术来修复腹壁缺损、重建泌尿生殖系统和肠道功能等,但即便经过积极治疗,患儿仍可能面临诸多后续的健康问题,如慢性肾功能不全、生长发育迟缓等。