唐氏综合征的发生几率与孕妇年龄密切相关，整体发生率约为1/700至1/1000。35岁以下孕妇的胎儿患病概率通常低于1/1000，但35岁后风险显著上升，40岁以上孕妇的胎儿患病概率可达1/100甚至更高。这一数据基于全球流行病学统计，存在个体差异。
唐氏综合征的发病率受多重因素影响，其中母体年龄是最关键的风险指标。染色体不分离现象随卵子老化而增加，导致21号三体的概率升高。有唐氏综合征生育史的夫妇再次怀孕时风险略增，某些遗传易感性也可能轻微影响发病概率。产前筛查技术如NT超声、血清学筛查和无创DNA检测能有效评估个体风险，而羊水穿刺等诊断技术可确诊。约80%的唐氏综合征胎儿由35岁以下孕妇孕育，因该年龄段生育人数占比更高。
计划怀孕或已妊娠者应通过正规医疗机构进行产前咨询和风险评估。35岁以上高龄孕妇建议接受更详细的产前诊断。保持健康的生活方式虽不能改变染色体异常风险，但有助于整体妊娠健康。所有筛查结果需由专业医生解读，避免过度解读统计数据。社会支持体系和早期干预措施能显著改善唐氏综合征患者的生活质量，因此获得准确医学信息和心理支持同样重要。任何关于生育风险的决策都应基于全面医学评估和个人实际情况。
