先天性夜盲症是一种遗传性视网膜病变,主要表现为暗光环境下视力显著下降或完全丧失,由基因突变导致视杆细胞功能异常或发育不良引起。
先天性夜盲症的判断主要依赖临床症状、家族史和医学检查。典型症状包括自幼在光线昏暗环境中行动困难,如夜晚外出时看不清物体或频繁碰撞障碍物,而白天视力相对正常。部分患者可能伴随眼球震颤或畏光。家族史是重要线索,若直系亲属有类似症状,需高度怀疑遗传因素。医学检查包括视网膜电图ERG,可检测视杆细胞功能是否异常;基因检测能明确特定突变基因,如RHO、RPE65等常见致病基因;眼底检查可能发现视网膜色素变性等特征性改变。
诊断时需注意与其他类型夜盲症鉴别,如维生素A缺乏导致的获得性夜盲,后者可通过补充维生素A改善。先天性夜盲症目前无法根治,但早期干预可延缓并发症,如佩戴防紫外线眼镜保护视网膜,避免强光刺激。定期随访眼科医生,监测视力变化及视网膜健康状况。患者应避免夜间驾驶或高危环境活动,确保安全。若计划生育,建议进行遗传咨询评估后代患病风险。