家族性高胆固醇血症是什么
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致低密度脂蛋白受体LDLR缺陷或功能异常，使得血液中低密度脂蛋白胆固醇LDL-C水平显著升高。
这种疾病具有明显的家族聚集性，患者从出生起就可能存在胆固醇代谢异常。其主要特征是血浆胆固醇水平极度升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇含量明显超标。这会加速动脉粥样硬化的进程，使患者在年轻时就容易患上心血管疾病，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等，严重威胁生命健康。
家族性高胆固醇血症在人群中的发病率相对较低，但危害极大。对于确诊的患者，早期诊断和积极治疗至关重要。治疗方法包括生活方式干预，如健康饮食、增加运动、控制体重等，同时还需要使用降脂药物，如他汀类药物等，以降低胆固醇水平。对于一些病情严重且药物治疗效果不佳的患者，可能需要考虑其他特殊的治疗方法，如脂蛋白血浆置换等。由于这是一种遗传性疾病，对患者家族成员进行筛查和监测也非常重要，以便早期发现潜在的患者，及时进行干预和治疗，降低心血管疾病的发病风险。家族性高胆固醇血症需要引起高度重视，通过综合的治疗和管理措施来改善患者的预后和生活质量。
高胆固醇血症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
高胆固醇血症是一种由于血液中胆固醇水平过高而导致的疾病。胆固醇在人体内具有一定的...
家族性高胆固醇血症如何鉴别
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症的鉴别主要从采取的方法包括病史询问、临床表现、血脂检查、基因检...
家族性高胆固醇血症如何处理
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症处理方法包括调整生活方式、药物治疗、定期监测、基因咨询和饮食管...
家族性高胆固醇血症吃什么好
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症患者宜食用富含纤维的食物、低饱和脂肪的食物、富含不饱和脂肪酸的...
家族性高胆固醇血症的症状是什么
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢紊乱疾病，主要症状包括无特异性体征、黄色瘤...
什么是高胆固醇血症
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
高胆固醇血症是一种血脂异常的疾病，指血液中的胆固醇水平过高。胆固醇是一种脂质，在...
家族性高胆固醇血症的检查
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症的检查包括血脂检查、基因检测、体格检查、影像学检查、家族病史调...
家族性高胆固醇血症的病因
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾患，其主要病因包括基因突变、饮食因素、缺乏运动、...
家族性高胆固醇血症如何预防
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾患，通过健康的生活方式和合理干预可以有效预防。总...
如何治疗家族性高胆固醇血症
杨士伟
主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院
家族性高胆固醇血症的治疗包括调整生活方式、药物治疗、基因治疗、脂蛋白血浆置换和定...
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