遗传代谢病怎么治疗好

遗传代谢病指的是遗传性代谢病，目前不存在哪种治疗方式好，需要根据其不同的疾病类型针对性治疗，目前常见的遗传性代谢病有黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等。

1.黏多糖贮积症。该病是先天性黏多糖代谢障碍性疾病，主要是通过酶替代以及异基因造血干细胞移植进行治疗，酶替代可通过静脉注射补充体内缺失的特定的酶，帮助机体进行多糖的代谢。通过异基因造血干细胞移植给患者体内植入含有正常酶基因的骨髓细胞，从而使患者体内可以自身合成所缺乏的黏多糖代谢酶。

2.苯丙酮尿症。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，无法将苯丙氨酸转变成酪氨酸，导致大量的苯丙氨酸以及酮酸储存于尿液当中。治疗多以补充BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等为主，促进苯丙氨酸代谢。可在医生的指导下口服盐酸沙丙蝶呤片、盐酸氯米帕明片等。

建议及时到医院的相应科室就诊，根据具体的疾病针对治疗，养成良好的生活习惯，给予患者关怀。

2022-02-16 浏览 145

相关文章

新生儿遗传代谢病筛查结果怎么看

新生儿遗传代谢病筛查结果具体怎么看，主要包括以下几个步骤，首先，新生儿遗传代谢病...

遗传代谢病怎么治疗好

遗传代谢病主要是肝脏不能够正常合成铜蓝蛋白、体内酶异常等病因导致的，需要针对不同...

遗传代谢病会导致自闭症吗

遗传代谢病可以药物治好吗

遗传代谢病会导致病人死亡吗

遗传代谢病会导致体重增加吗

遗传代谢病有可能导致体重增加，但并不是所有的遗传代谢病都会出现体重增加的情况，具...

遗传代谢病是遗传病吗

遗传代谢病可以手术治疗吗

遗传代谢病会引起脑炎吗

遗传代谢病有后遗症吗

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康