家族性肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。
家族性肠息肉病主要表现为结直肠内广泛出现息肉。这些息肉数量众多，可从数十个到数百个甚至上千个不等。息肉可分布于整个结直肠，从直肠到盲肠都可能存在。在疾病早期，患者可能没有明显的症状，但随着息肉的生长和增多，可能会出现便血、腹痛、腹泻、便秘等肠道症状。便血通常为间歇性，量可多可少。腹痛多为隐痛或胀痛，当息肉较大或引起肠道梗阻时，腹痛会加剧。由于息肉不断生长，还存在恶变的风险，随着时间推移，恶变概率逐渐增加，如果恶变则发展为结直肠癌，严重威胁患者的生命健康。
从遗传学角度来看，由于是常染色体显性遗传，这意味着如果家族中存在患者，其子女有50%的概率遗传到此病。在诊断方面，通常需要结合家族病史、肠镜检查等手段。肠镜下可以直观地看到肠道内息肉的情况，包括息肉的大小、形态、数量等。对于家族性肠息肉病的治疗，主要以手术切除为主，因为药物治疗难以彻底消除息肉。手术方式包括全结肠直肠切除加回肠贮袋肛管吻合术等，目的是尽可能切除病变组织，降低恶变风险，同时尽可能保留肠道功能，提高患者术后的生活质量。在患者术后，还需要长期的随访观察，以监测是否有息肉复发或者其他并发症的出现。
