开放性脊柱裂是遗传病吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

开放性脊柱裂不完全是遗传病。

开放性脊柱裂是一种严重的先天性神经管畸形，其发生是多因素综合作用的结果。虽然遗传因素在其中可能起到一定作用，比如某些基因的突变或异常可能增加患病风险，但并非单纯由遗传决定。除了遗传因素外，孕期母体缺乏叶酸等营养物质、孕期受到某些药物、化学物质、放射线等不良环境因素的影响，以及孕妇自身的健康状况等都可能与开放性脊柱裂的发生密切相关。在胚胎发育早期，神经管未能正常闭合，从而导致脊柱裂的出现。

开放性脊柱裂的发生还与孕期保健密切相关。孕妇在孕期应注意合理饮食，保证摄入足够的叶酸等营养物质，避免接触有害物质和不良环境。同时，要重视孕期的各项检查，包括超声检查等，以便早期发现可能存在的异常。如果有家族史或其他高危因素，更应加强监测和预防措施。对于已经出生的开放性脊柱裂患儿，需要及时进行全面的评估和治疗，包括手术修复、康复治疗等，以尽可能改善患儿的预后和生活质量。开放性脊柱裂是一个复杂的疾病，其发生涉及遗传和环境等多方面因素，需要综合考虑和应对。

2024-10-13 浏览 4

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