孕妇进行唐氏筛查的最佳时间通常在怀孕15-20周之间。这一时期胎儿发育状态稳定，母体血液中的生化指标与胎儿染色体异常关联性较高，检测结果更具参考价值。部分医疗机构可能建议在16-18周进行，此时结合超声检查如NT测量与血清学筛查，能显著提高唐氏综合征的检出率。
唐筛分为早期11-13周和中期15-20周两个阶段。早期筛查主要通过超声测量胎儿颈项透明层厚度NT结合母血PAPP-A、β-hCG指标；中期筛查则检测母血AFP、hCG、uE3等指标。两种筛查均可评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。若早期筛查提示高风险，需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊；中期高风险则建议进行无创DNA检测或羊水穿刺。选择筛查方案时需考虑孕妇年龄、孕周及医疗资源，35岁以上高龄孕妇建议直接进行产前诊断。
进行唐筛前需空腹8-12小时，避免高脂饮食影响血清指标。筛查前应确认准确孕周，误差超过3天可能造成假阳性或假阴性。双胎妊娠、试管婴儿等特殊情况的检测准确性会降低，需结合超声评估。筛查结果仅为风险概率，非确诊依据，高风险孕妇需在医生指导下进一步检查。部分孕妇可能因心理压力拒绝筛查，但需知唐氏综合征发生率与孕妇年龄正相关，规范产检能有效降低出生缺陷风险。筛查前后应保持情绪稳定，避免剧烈运动影响检测值。
