确诊免疫缺陷需结合临床表现与医学检查，包括反复感染且症状严重、血液检查显示淋巴细胞或免疫球蛋白异常、疫苗接种后抗体反应低下、基因检测发现特定突变、皮肤迟发型超敏反应试验阴性。具体分析如下：
1.反复感染且症状严重：免疫缺陷患者常出现频繁、严重或难治性感染，如肺炎、中耳炎、口腔念珠菌感染等。普通感染可能反复发作或迁延不愈，对抗菌药物反应差。部分患者会出现罕见病原体感染，如卡氏肺孢子虫或巨细胞病毒。感染频率和严重程度是重要判断依据，需结合病史和病程记录综合分析。
2.血液检查显示淋巴细胞或免疫球蛋白异常：通过血常规和免疫球蛋白定量检测可发现异常。淋巴细胞计数持续偏低提示细胞免疫缺陷，免疫球蛋白G、A、M水平降低可能为体液免疫缺陷。部分患者需进行淋巴细胞亚群分析，如CD4+T细胞显著减少。动态监测比单次检测更有意义，结果需结合其他检查综合判断。
3.疫苗接种后抗体反应低下：接种疫苗后检测特异性抗体水平是评估免疫功能的重要手段。例如接种乙肝疫苗后无抗体产生，或抗体滴度远低于正常范围，提示体液免疫缺陷。需排除疫苗保存或接种操作问题，同时对比接种前后抗体变化。
4.基因检测发现特定突变：部分免疫缺陷与基因突变相关，如BTK基因突变导致X连锁无丙种球蛋白血症。基因检测可明确诊断，尤其适用于有家族史或典型临床表现者。需注意某些突变可能仅部分影响功能，需结合临床表型分析。
5.皮肤迟发型超敏反应试验阴性：通过皮内注射抗原观察局部反应，如结核菌素试验阴性可能提示T细胞功能缺陷。试验需排除技术因素干扰，阴性结果需结合其他检查。部分非免疫缺陷人群也可能出现假阴性。
确诊免疫缺陷需多维度评估，避免单一检查的局限性。不同年龄段的免疫指标参考范围不同，需选择针对性检测项目。部分继发性免疫缺陷可能随原发病治疗好转，需动态观察。检测前应停用可能影响结果的药物，如免疫抑制剂或激素。
