小儿两性畸形是指新生儿或儿童外生殖器发育异常，性别特征模糊，无法明确归类为男性或女性。这种情况通常由染色体异常、激素分泌失调或胚胎发育过程中性腺分化异常引起。医学上称为性发育差异DSD，需通过多学科协作明确病因并制定个体化治疗方案。
诊断小儿两性畸形需结合临床检查与实验室分析。首先通过体格检查观察外生殖器形态，随后进行染色体核型分析、激素水平检测及影像学检查如超声或MRI，以确定性腺类型睾丸、卵巢或卵睾和内部生殖结构。部分病例需基因检测明确遗传学病因，如先天性肾上腺皮质增生症CAH或雄激素不敏感综合征AIS。治疗方案需根据病因、生理结构及家庭意愿综合决定，可能涉及激素替代治疗、外科矫形手术或心理支持。手术时机存在争议，多数建议推迟至患儿具备一定认知能力后参与决策。
处理小儿两性畸形需谨慎考虑伦理与长期健康影响。家长应避免急于决定性别，需与儿科内分泌科、泌尿外科、遗传学及心理医生充分沟通。激素治疗需严格监测副作用，如糖皮质激素过量可能抑制生长。手术风险包括功能损伤与心理适应问题，需选择经验丰富的医疗团队。长期随访至关重要，关注青春期发育、生育能力及心理健康。社会支持与性别认同教育同样关键，帮助患儿融入社会生活。法律层面需完善性别登记政策，保障患儿权益。
