产前诊断是什么意思

产前诊断是指在胎儿出生前，通过一系列医学检查手段对胎儿进行健康状况评估和先天性缺陷筛查的过程。其目的是早期发现胎儿是否存在染色体异常、遗传性疾病或结构畸形等问题，为后续医疗干预或家庭决策提供科学依据。产前诊断是现代围产医学的重要组成部分，有助于降低出生缺陷率，提高人口质量。

产前诊断技术主要包括影像学检查、生化检测和遗传学分析三大类。超声检查作为最常用的影像学手段，能够观察胎儿形态结构，筛查神经管缺陷、心脏畸形等问题。血清学筛查通过检测孕妇血液中的特定标志物，评估唐氏综合征等染色体异常风险。羊膜穿刺、绒毛取样等侵入性操作可直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析或基因检测，确诊遗传性疾病。随着技术进步，无创产产前基因检测NIPT通过分析母血中胎儿游离DNA，已成为筛查染色体非整倍体的重要手段。不同检测方法各有其适用孕周、检测范围和准确率，需根据个体情况选择。

进行产前诊断需注意遵循医学指征，避免不必要的检查。孕妇年龄超过35岁、既往生育过异常胎儿、家族遗传病史或孕期超声发现异常等情况属于高危人群。侵入性操作存在轻微流产风险，需充分知情同意。检测结果解读需由专业遗传咨询师完成，避免误读引发焦虑。部分诊断结果可能涉及伦理选择，医疗机构应保持中立并提供心理支持。所有检测均存在局限性，阴性结果不能完全排除所有先天性疾病。建议在正规医疗机构完成产前诊断，确保操作规范和数据准确。