唐氏综合征在孕期表现是什么

唐氏综合征在孕期表现是胎儿颈项透明层增厚、鼻骨发育不良、心脏结构异常、生长迟缓、羊水过多。具体分析如下：

1.胎儿颈项透明层增厚：孕期超声检查显示胎儿颈后部透明层厚度超过正常范围，通常与染色体异常相关。增厚的颈项透明层可能伴随淋巴液积聚，提示胎儿发育异常。这一指标在孕早期筛查中具有重要意义，需结合其他检查进一步评估风险。

2.鼻骨发育不良：超声检查可观察到胎儿鼻骨缺失或短小，属于唐氏综合征的常见特征之一。鼻骨发育异常可能与颅面部骨骼发育障碍有关，需通过多次超声动态观察以明确诊断。

3.心脏结构异常：约半数唐氏综合征胎儿存在先天性心脏畸形，如室间隔缺损或房室通道异常。孕期超声心动图可早期发现心脏结构异常，为后续干预提供依据。心脏异常程度与胎儿预后密切相关。

4.生长迟缓：胎儿整体发育速度低于孕周标准，表现为头围、腹围或股骨长度偏小。生长迟缓可能与胎盘功能不足或胎儿代谢异常有关，需持续监测胎儿生长曲线。

5.羊水过多：羊水指数异常升高，可能因胎儿吞咽功能障碍或肠道畸形导致。羊水量异常需结合其他表现综合判断，必要时进行羊水穿刺以明确病因。

唐氏综合征的孕期表现需通过多学科协作综合评估，结合影像学与实验室检查提高诊断准确性。孕期发现上述特征时，应进一步开展遗传学检测，为临床决策提供支持。